Síndrome de Down

A Síndrome de Down, também chamada trissomia do cromossomo 21, foi descrita pela primeira vez pelo médico britânico John Langdon Down, em 1862, reconhecido pelo seu trabalho com crianças com deficiência mental. Em 1958, foi descoberta a sua causa genética, a partir de estudos do médico francês e professor de genética Jérôme Lejeune.

Pela primeira vez na história da medicina genética foi estabelecida uma relação entre uma anomalia cromossômica e um índice de capacidade mental. Esse distúrbio não faz distinção de etnias e classes sociais, sendo um evento genético natural e universal, e, de acordo com estimativas do Censo 2000, do IBGE, atinge cerca de 300 mil pessoas no Brasil.

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Causas Genéticas da Síndrome de Down

É a mais estudada entre as doenças congênitas que atrapalham o desenvolvimento intelectual e se caracteriza pela presença de uma cópia extra de material genético no cromossomo 21 da pessoa afetada.

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Características da Síndrome de Down

É caracterizada pela hipotonia (flacidez muscular), aparência física e comprometimento intelectual. Alguns indivíduos podem apresentar sinais e caraterísticas que ão únicas causadas pela síndrome de down.

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