Síndrome de Down

O que é síndrome de down, suas causas, sinais físicos, prognósticos e doenças associadas

 A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21 é a causa mais comum de atrasos de desenvolvimento psicomotor (cerca de 1/3 dos casos). Afeta todas as raças, com uma incidência de 1 para 800 nascimentos e está associada principalmente com a idade materna (principalmente se a mãe tem 35 anos ou mais). Atualmente é facilmente diagnosticada no período pré-natal através de um exame chamado OSCAR (One Stop Clinic Assessment of Risk ou, traduzido para o português, Avaliação de Risco de Anomalias Fetais em uma Única visita na Clínica)

Dr. Eduardo Nassar, Diretor Geral da CSD - Clínica Som Diagnósticos, mantém esse site como forma de difundir maiores informações sobre o assunto, bem como informar as vantagens da ultrassonografia 4d e da Translucência Nucal no diagnóstico dessa síndrome. Para maiores informações sobre o OSCAR, visite o site One Stop Clinic. Caso deseje saber maiores informações sobre o Dr. Eduardo Nassar, acesse a home page pessoal do mesmo clicando aqui.

OSCAR

O exame OSCAR vem da sigla para One Stop Clinic for Assessment of Risk, e significa basicamente um programa de triagem pré-natal para a síndrome de down introdizida pela Fetal Medicine Foundation (Localizada na Inglaterra). Esse programa de rastreio é realizado durante 11 e 13 semanas + 6 dias de gstação e consiste na medida da translucência nucal através de ultrassonografia, Medição do nível sérico materno da proteína plasmática A (PPAP-A) e da Beta gonadotrofina coriônica humana (beta-HCG Livre). Consiste em um teste não invasivo e seguro tanto para a mãe quanto para o bebê e consegue detectar cerca de 90% dos down positivo

Criança com Síndrome de Down

Procedimento do OSCAR:

  • Em primeiro lugar, a ultra-sonografia é realizada para confirmar a idade gestacional eo tamanho do feto. A translucência nucal também é medida.
  • O sangue é então retirado da mulher grávida para os testes de beta-hCG livre e da proteína plasmática A (PAPP). O resultado normalmente fica disponível depois de uma hora.
  • Um software emitido pela Fetal Medicine Foundation é então utilizado para calcular a chance de síndrome de Down. O teste é considerado positivo se a chance computada for superior a 1:300, caso contrário é negativo.
  • Cerca de 7% de todas as mulheres que se submetem a seleção terão um resultado positivo (alto risco). Outros procedimentos invasivos, como biópsia vilo corial ou amniocentese serão necessários para confirmar se o feto é afetado pela síndrome de Down. Recomendamos a biópsia de vilo corial, pois ele pode ser realizada antes de 14 semanas, e têm o mesmo risco de amniocentese (1% taxa de aborto).
  • Um teste negativo indica que a chance de ter um feto de Down é muito baixa, embora não possa ser totalmente excluída. Procedimentos invasivos não são indicados para testes que dão negativo.

 

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